El president de la Diputació de Lleida, Joan Talarn, acompanyat del diputat de Salut Pública, Albert Bajona, ha presentat aquest dijous en roda de premsa la investigació portada a terme pel grup de recerca sobre Genètica de Malalties Complexes de la UdL-IRBLleida, encapçalat pel doctor Joan Fibla, i que és continuació del projecte iniciat l’any 2011 pel doctor Pedro Moral, de la Universitat de Barcelona, que, amb la col·laboració de diversos hospitals de les comarques pirinenques de Catalunya, van recollir dades epidemiològiques i material biològic d’un total de 925 persones residents a les demarcacions del Pirineu per tal d’analitzar la diversitat genètica de les poblacions humanes dels territoris dels Pirineus catalans. L’estudi ha estat codirigit pel responsable del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), doctor Óscar Lao, i ha comptat amb la participació d’hospitals de les comarques pirinenques.
L’estudi –que porta per nom Projecte GENPIR– ha analitzat la diversitat genètica de les poblacions humanes dels territoris dels Pirineus catalans, i dels seus resultats es desprèn que es tracta d’una població amb un component genètic heterogeni procedent tant de la Península Ibèrica com del Centre d’Europa.
Per dur a terme la caracterització genètica, s’han seleccionat un total de 435 d’aquestes persones que tenen els pares i els avis paterns i materns nascuts a les comarques pirinenques, amb els quals s’ha dut a terme la caracterització genètica de més de 8 milions de llocs variables del genoma (polimorfismes genètics).
La informació genètica obtinguda s’ha comparat amb les dades genètiques disponibles de 3.936 individus procedents de 76 poblacions humanes d’arreu del món, que han permès estudiar l’origen genètic de les poblacions pirinenques.
Tal com ha manifestat Joan Fibla, els resultats indiquen que es tracta d’una població amb un component genètic heterogeni procedent tant de la Península Ibèrica com del Centre d’Europa, on les barreres geogràfiques han tingut un paper determinant a l’hora de definir els perfils genètics de la població.
La distribució dels components genètics de població europea mostren una gradació oest-est del component “ibèric” i una gradació inversa est-oest del component de l’Europa Central i oriental, mentre que el component sud-est (Itàlia-Sardenya) es distribueix per igual entre totes les comarques. Això pot ser interpretat com un reflex d’una major permeabilitat de les comarques de l’est (Garrotxa-Ripollès) a les aportacions del Centre d’Europa, mentre que les comarques de l’oest (Pallars-Alt Urgell) haurien estat més permeables als contactes amb la península.
S’han analitzat 800.000 llocs variables del genoma, dels qual s’han extrapolat fins a 8M variables en el propi genoma. D’aquesta manera, es pot afirmar que, pel que fa a les característiques genètiques de la població dels Pirineus, el 66% són pròpies dels europeus, un 25% de l’Orient, i la resta de l’Àsia i l’Àfrica. En aquest sentit, la presència del riu Segre hauria fet de barrera natural per a la no expansió d’alguna d’aquestes variants.
Més enllà de la descripció genètica de la població, la informació genètica obtinguda en aquest projecte permetrà definir els perfils de risc genètic poblacional a malalties comunes, proporcionant una visió actual i completa de la susceptibilitat genètica a patologies com el càncer, la malaltia coronària o la diabetis, de gran importància per a una gestió moderna i eficaç dels programes de Salut Pública.
Així, la variabilitat genètica a la població del Pallars-Alt Urgell, comparada amb la de la Garrotxa-Ripollès, jugaria al seu favor a l’hora d’afrontar reptes com les defenses que es crearien entre la seva població en malalties com la Covid-19, presentada en el seu estadi més greu. “Hi ha diferències en els factors de risc genètic en les poblacions del Pirineu, i s’observa que la gradació oest-est de risc de Covid greu és menor a l’oest, i que aquest fet es correlaciona amb la incidència de casos greus documentats fins al dia d’avui”, ha manifestat Fibla.
Fins al moment, la majoria de les poblacions considerades en estudis de genètica de poblacions a Europa són d’origen urbà o estan poc caracteritzades geogràficament, representant grans regions geogràfiques o fins i tot continentals. És per aquest motiu que l’estudi de la variació genètica de regions que presenten barreres naturals, on les poblacions poden ser ben caracteritzades històricament, i amb històries demogràfiques particulars, representa una peça important del trencaclosques de la variació genètica a Europa.
En aquest context, els resultats obtinguts sobre la constitució genètica de les poblacions humanes dels Pirineus aporten una informació particularment interessant dins d’Europa i de la Península Ibèrica.
Joan Talarn ha destacat “la importància d’establir perfils genètics i evolucionar en el coneixement sobre malalties comunes, sobre patologies del càncer, diabetis i tot allò fins on ens pugui portar aquesta investigació”.
L’estudi ha comptat amb la participació dels doctors Joan Fibla i Marina Laplana, de la Universitat de Lleida-IRBLleida; Pedro Moral i Miguel Ángel Martín, de la Universitat de Barcelona; Óscar Lao i Iago Maceda, del CNAG, així com els centres hospitalaris Hospital Sant Bernabé (Berga), Fundació Hospital d’Olot i Comarcal de la Garrotxa, Hospital de Campdevànol-Hospital Comarcal del Ripollès, Fundació Sant Hospital de la Seu d’Urgell i Hospital Comarcal del Pallars de Tremp.
