El jove científic va començar a participar en aquest projecte quan encara era investigador del SBP Medical Research Institute i l’ha culminat al BSC, on s’hi va incorporar el maig de 2017. Fa alguns mesos que Porta ha obtingut una beca “Junior Leader”, de l’Obra Social de la Caixa, que li permetrà continuar amb aquesta línia de treball al BSC.
En un dels articles on consta com a primer coautor, Porta publica el llistat més actualitzat dels 299 gens implicats en el desenvolupament del càncer, on s’inclouen 59 gens que per primer cop es relacionen amb tumors específics.
“El llistat de gens de càncer s’ha obtingut gràcies a l’aplicació sistemàtica dels vuit millors programes bioinformàtics, amb la qual cosa disposem de l’estudi més complet que s’ha fet fins al moment. A més, en aquest projecte, hem fet servir més d’una dotzena d’eines bioinformàtiques per caracteritzar unes 3.200 mutacions com a responsables més probables dels processos tumorals. Tota aquesta informació aportarà més precisió a l’hora de proposar teràpies específiques per a cada pacient”, detalla Eduard Porta.
A la segona publicació com a primer coautor, l’investigador del BSC ha aprofundit en el paper d’aquests gens en determinades respostes immunes de l’organisme davant dels tumors i es proposen vies per a l’ús de teràpies immunològiques individualitzades.
“Hem vist que el sistema immune té sis tipus de resposta diferent contra els tumors i que aquestes respostes són, en certa mesura, independents del tipus de càncer. També hem observat que alguns gens de càncer estan associats a un tipus de resposta immunològica en concret. Això permet proposar combinacions de fàrmacs que ataquin aquests gens de càncer i que activin el sistema immunològic del pacient per atacar les cèl·lules canceroses”, conclou Porta.
Ampliant l’estudi del càncer
L’octubre de 2013 els investigadors implicats en l’elaboració de l’Atles del Genoma del Càncer (TCGA, que, por les seves inicials en anglès, prové de The Cancer Genome Atlas) va publicar la primera anàlisi “pancàncer”, en què s’identificaven els patrons cel·lulars i genòmics de 12 càncers diferents. Basant-se en l’èxit d’aquest programa, el 2016 es va acordar ampliar la recerca i incloure altres dades per estudiar, com ara les alteracions de l’ADN, les dades epigenètiques i les dades d’expressions gèniques obtingudes sistemàticament per a 33 càncers diferents procedents de més d’11.000 pacients oncològics.
Amb la publicació d’aquests articles, s’ha completat la segona fase del projecte PanCancer Atlas, on s’identifiquen patrons que unifiquen els càncers analitzats, així com els trets que els diferencien. Aquesta informació és fonamental per al disseny de les estratègies de medicina personalitzada, on s’adapten els tractaments a les característiques dels pacients.
Sobre Eduard Porta
Doctorat en bioinformàtica per la Universitat de Barcelona, Eduard Porta va ser investigador en el Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute durant 4 anys, on va fer el postdoctorat amb Adam Godzik. Després, va començar a treballar en el projecte PanCancer Atlas. Gràcies a una beca postdoctoral Beatriu de Pinós, es va incorporar al BSC el maig de 2017 per continuar participant en aquest projecte, en què ha publicat dos articles com a primer autor i una contribució. Porta és també un dels guanyadors de les beques “Junior Leader”, que atorga l’Obra Social de la Caixa a investigadors postdoctorals en centres de recerca espanyols d’excel·lència.
Autors
A l’article Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutation, Porta és primer autor juntament a Matthew Bailey i Collin Tkheim. A Perspective on Oncogenic Processes at the End of the Beginning of Cancer Genomics, és primer autor amb Li Ding i Matthew Bailey.
Juntament amb el BSC, altres institucions líders a nivell mundial han contribuït a aquest estudi, com ara el SBP Medical Discovery Institute, la Washington University St. Louis, la Johns Hopkins University, el BROAD Institute, l’Institute for Systems Biology i el MD Anderson Cancer Center, entre d’altres.
El manuscrit és part de The Cancer Genome Atlas (TCGA) Program, un programa conjunt del National Cancer Institute (NCI) i del National Human Genome Research Institute (NHGRI).
Sobre el Barcelona Supercomputing Center
El Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC) és el centre nacional de supercomputació a Espanya. El BSC està especialitzat en la computació d’altres prestacions (HPC) i la seva missió és doble: proporcionar la infraestructura i els serveis de supercomputació als científics europeus i generar coneixement i tecnologia per transferir a l’empresa i a la societat.
El BSC és un centre d’Excel·lència Severo Ochoa i membre de primer nivell de la infraestructura d’investigació europea PRACE (Partnership for Advanced Computing in Europe). El BSC també gestiona la Xarxa Espanyola de Supercomputació (RES).
El BSC és un consorci format pel Ministeri d’Economia, Indústria i Competitivitat del Govern Espanyol, el Departament d’Empresa i Coneixement de la Generalitat de Catalunya i la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC).
Referència de l’estudi
-Per a l’article Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutations: Matthew H. Bailey, Collin Tokheim, Eduard Porta-Pardo, Sohini Sengupta, Denis Bertrand, Amila Weerasinghe, Antonio Colaprico, Michael C. Wendl, Jaegil Kim, Brendan Reardon, Patrick Kwok-Shing Ng, Kang Jin Jeong, Song Cao, Zixing Wang, Jianjiong Gao, Qingsong Gao, Fang Wang, Eric Minwei Liu, Loris Mularoni, Carlota Rubio-Perez, Niranjan Nagarajan, Isidro Cortés-Ciriano, Daniel Cui Zhou, Wen-Wei Liang, Julian M. Hess, Venkata D. Yellapantula, David Tamborero, Abel Gonzalez-Perez, Chayaporn Suphavilai, Jia Yu Ko, Ekta Khurana, Peter J. Park, Eliezer M. Van Allen, Han Liang, The MC3 Working Group, The Ccer Genome Atlas Research Network, Michael S. Lawrence, Aam Godzik, Nuria Lopez-Bigas, Josh Stuart, David Wheeler, Gad Getz, Ken Chen, Alexander J. Lazar, Gordon B. Mills, Rachel Karchin and Li Ding.
-Per a l’article Perspective on Oncogenic Processes at the End of the Beginning of Cancer Genomics: Li Ding, Matthew H. Bailey, Eduard Porta-Pardo, Vesteinn Thorsson, Antonio Colaprico, Denis Bertrand, David L. Gibbs, Amila Weerasinghe, Kuan-lin Huang, Collin Tokheim, Isidro Cortés-Ciriano, Reyka Jayasinghe, Feng Chen, Lihua Yu, Sam Sun, Catharina Olsen, Jaegil Kim, Alison M. Taylor, Andrew D. Cherniack, Rehan Akbani, Chayaporn Suphavilai, Niranjan Nagarajan, Joshua M. Stuart, Gordon B. Mills, Matthew A. Wyczalkowski, Benjamin G. Vincent, Carolyn M. Hutter, Jean Claude Zenklusen, Katherine A. Hoadley, Michael C. Wendl, llya Shmulevich, Alexander J. Lazar, David Wheeler, Gad Getz and The Cancer Genome Atlas Research Network.
-Per a l’article The Immune Landscape of Cancer: Vésteinn Thorsson, David L. Gibbs, Scott D. Brown, Denise Wolf, Dante S. Bortone, Tai-Hsien Ou Yang, Eduard Porta-Pardo, Galen Gao, Christopher L. Plaisier, James A. Eddy, Elad Ziv, Aedin C. Culhane, Evan O. Paull, I.K. Ashok Sivakumar, Andrew J. Gentles, Raunaq Malhotra, Farshad Farshidfar, Antonio Colaprico, Joel S. Parker, Lisle E. Mose, Nam Sy Vo, Jianfang Liu, Yuexin Liu, Janet Rader, Varsha Dhankani, Sheila M. Reynolds, Reanne Bowlby, Andrea Califano, Andrew D. Cherniack, Dimitris Anastassiou, Davide Bedognetti, Arvind Rao, Ken Chen, Alexander Krasnitz, Hai Hu, Tathiane M. Malta, Houtan Noushmehr, Chandra Sekhar Pedamallu, Susan Bullman, Akinyemi I. Ojesina, Andrew Lamb, Wanding Zhou, Hui Shen, Toni K. Choueiri, John N. Weinstein, Justin Guinney, Joel Saltz, Robert A. Holt, Charles E. Rabkin, The Cancer Genome Atlas Research Network, Alex J. Lazar, Jonathan S. Serody, Elizabeth G. Demicco, Mary L. Disis, Benjamin G. Vincent and llya Shmulevich.